Bueno chic@s anteriormente os he estado informando sobre las mutaciones y algunas de sus posibles enfermedades, pero hoy me voy a centrar básicamente en el tema de la diversidad genética. También he de decir que en esta entrada me he centrado más en las especies animales que en los humanos. Variabilidad genética
La variabilidad genética se refiere a la diversidad en las frecuencias de los genes. La variabilidad genética puede referirse a las diferencias entre individuos o las diferencias entre poblaciones.
Las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidad genética, pero mecanismos tales como la reproducción sexual y la deriva genética también contribuyen a la misma. La variabilidad genética es una medida de la tendencia de los genotipos de una población a diferenciarse. Los individuos de una misma especie no son idénticos. Si bien, son reconocibles como pertenecientes a la misma especie, existen muchas diferencias en su forma, función y comportamiento.
En cada una de las características que podamos nombrar de un organismo existirán variaciones dentro de la especie. Por ejemplo, los jaguares del pantanal en Brasil son casi del doble del tamaño (100 kilos) que los jaguares mexicanos (entre 30 y 50 kilos) y sin embargo son la misma especie (Panthera onca). Los casos más evidentes de variabilidad genética de las especies son las especies domesticadas, en donde los seres humanos utilizamos la variabilidad para crear razas y variedades de maíces,manzanas, caballos, vacas, borregos, perros y gatos, entre otros.
Gran parte de la variación en los individuos proviene de los genes, es decir, es variabilidad genética. La variabilidad genética se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo (el número, forma, tamaño y ordenación interna de los cromosomas). Los procesos que dirigen o eliminan variabilidad genética son la selección natural y la deriva genética.
La variabilidad genética permite la evolución de las especies, ya que en cada generación solamente una fracción de la población sobrevive y se reproduce transmitiendo características particulares a sus progenitores.
Cómo bien sabéis ahora toca el vídeo explicativo, así que ya sabéis:
A los cambios estables en la cadena de DNA que son capaces de ser heredados, se les conoce como mutaciones.
Las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia son las que están presentes u ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides).
Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes
cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.
A la mutación que heredamos de nuestros padres se le llama mutación heredada, a la que se da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutación, se le conoce como mutación de novo.
Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.
Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.
Mutaciones moleculares o puntuales
Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una única letra en una frase completa.
La secuencia de DNA de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas.
Con mucha frecuencia, en la literatura, se respeta o conserva la nomenclatura en inglés de los tipos de mutaciones, ya que, en ocasiones, las traducciones literales llevan a confusión. Intentaremos colocar de forma simultánea ambas denominaciones, para familiarizarnos con ambas.
Podemos clasificar los diferentes tipos de mutaciones en:
1. Mutaciones silenciosas
En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del DNA de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el mismo aminoácido. Esto es así porque el código genético tiene cierto margen de seguridad y para cada aminoácido hay varias combinaciones de tripletes que lo determinan.
En este tipo de mutaciones hay un cambio de una de las bases de ADN, de tal manera que el triplete de nucleótidos que es una parte se cambia, pero incluso si se necesita un cambio de aminoácido, el aminoácido que entra en el lugar en cuestión resulta tener poco o ningún impacto en la función de la proteína.
2. Polimosfirmos
Los polimorfismos pueden incluso conducir a una reducción de la función de la proteína en cuestión, pero por sí sola no es suficiente para causar la enfermedad (de lo contrario no serían llamados polimorfismos pero mutaciones patógenas). Ellos pueden, sin embargo, ser factores de riesgo cuando más de una junta.
3. Missense mutation
En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del DNA de forma que el triplete codifica para un aminoácido diferente del que debería,
es decir,en esa posición de la proteína habrá un aminoácido incorrecto, lo que puede alterar más o menos la función de la proteína dependiendo de su localización e importancia.
4. Nonsense mutation
En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del DNA de forma que el nuevo triplete que se forma determina la señal de fin de la cadena de aminoácidos. Esto es, se trunca la proteína, no se continúa formando a partir de ahí. Según dónde quede truncada la proteína será capaz de preservar algo de función o no.
5. Inserción
En este tipo de mutación se añade una o más bases al DNA original. De esta forma se puede alterar el marco de lectura para formar la proteína o insertar aminoácidos extra que son inadecuados.
6. Deleción
En este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un trozo de DNA alterando la cadena proteica que debería formarse y su función.
De esta forma se puede alterar el marco de lectura para formar la proteína o eliminar aminoácidos que son propios de la cadena proteica. En ocasiones las deleciones son tan largas que pueden comprometer un gen entero o varios genes contiguos.
7. Duplicación
En este tipo de mutación hay un fragmento de DNA que está copiado una o varias veces, lo que altera la formación de la cadena de aminoácidos y la función de la proteína. De esta forma se puede alterar el marco de lectura para formar la proteína o insertar aminoácidos extra que son inadecuados.
8. Otros tipos
Finalmente hay muchos tipos de mutaciones que no afectan a la proteína en sí, si no a la cantidad de proteína que se produce y en qué circunstancias o localizaciones (tejidos y células) se produce. Se deben a alteraciones en la expresión del DNA.
Algunas regiones del DNA tienen una función principal de regular la expresión de los genes, son zonas controladoras o reguladoras que determinan qué zonas de DNA están silentes o se están expresando. Las mutaciones en estos genes reguladores pueden dar lugar a alteraciones de más de un gen ya que actúan como "directores de orquesta".
Aquí os dejo un par de vídeos explicativos sobre el tema en cuestión:
La ingeniería genética es la tecnología del control y transferencia del ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la corrección de los defectos genéticos y la creación de nuevas cepas (microorganismos), variedades (plantas) y razas (animales) para una obtención más eficiente de sus productos. Pero claro todo aspecto positivo tiene su doble cara, es decir la negativa o consecuencias...
Consecuencias
- Problemas sanitarios: el consumo humano de productos transgénicos, el posible escape del laboratorio de OMGs, aparición de nuevos microorganismos patógenos, ...
- Problemas ecológicos: pérdida de diversidad genética por la sustitución de las semillas tradicionales por las transgénicas, desaparición de especies, contaminación debida a un metabolismo incontrolado, ...
Problemas sociales y políticos:
Las mejoras de la biotecnología en la producción industrial, agrícola y ganadera pueden crear más diferencias entre países ricos y pobres. Preocupación ante la posibilidad de realizar patentes comerciales de seres vivos o de su genoma. Posibilidad futura de realizar un sondeo génico en la contratación laboral, que puede lesionar el derecho a la intimidad de cada persona.
Problemas éticos y morales:
Clonación humana y eugenesia. Imagínate la posibilidad de humanos con deformaciones por una mala clonación, niños que mueren por problemas genéticos dados por el hecho de partir de células madre envejecidas. ¿Verdaderamente vale la pena clonar humanos sin tener claro qué puede pasar?
Al eliminar a las personas con defectos uno perdería algo de sensibilidad y sentido de la realidad y de lo valiosa que es la vida. Uno no valoraría las cosas que tiene ya que todos tendrían cosas semejantes. Todo perdería un poco el sentido. La felicidad sería un estado continuo por lo tanto no se darían cuenta que están así y no la sentirían como felicidad, sino como un estado natural, común y corriente.
Breve reflexión
A mi parecer éticamente hablando esto es muy negativo dado que nuestra vida seria un sin sentido continuo. ¿Qué sería la felicidad?¿Qué sería de nosotros? ¿...?
